在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，那么哪些人群需要做这个检查呢？

3染色体异常人群

有染色体异常，家庭遗传病史的患者通过自然孕育可能性非常渺茫，即使有幸怀孕，也容易因染色体问题导致流产、胎停、死胎或是生出不健康的胎儿。最佳的解决方案即是通过美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术进行全面的筛查，挑选出真正健康的囊胚植入，避免传给下一代。

备孕检查染色体要查什么

每一个健康人的每一个细胞中，都有46条染色体，其中23条来自母亲，其余23条来自夫妇，然后，当这些染色体成对出现时，一些胎儿的染色体数量就会出现异常，就像医学上被称为“三倍儿”的婴儿，他们就有62条染色体。

相似染色体异常的胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可存活，但会影响胎儿的发育，给患儿造成不同程度的生理或智力缺陷。

唐氏症是染色体异常中最常见的一种，患儿可出现肌张力低，头围小，短头畸形，后脑勺扁平，脸孔圆而扁，眼距宽等症状，多为智力障碍。

与此同时，染色体异常也可引起特纳氏综合征，儿童的体形较小，颈部较短，颌骨较小，两侧乳距过大，脊柱侧弯，青春期后仍未再发生第二性行为，生殖器官处于幼年状态，以致于无法生育。

此外，还可能发生先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听觉或视觉障碍等疾病。因此，孕前进行染色体检查，无论是父母还是孩子，都是非常必要的。事不宜迟，还可以及早采取对策加以预防。

染色体检查主要是查什么

染色体是遗传信息的载体，主要检查有没有存在染色体方面的异常或者遗传性的染色体疾病。成人做染色体检查，一般是抽取血液检查就可以。对于胎儿来说，孕早期可以抽取绒毛来检查，孕中期可以抽取羊水，孕晚期就可以抽取脐血检查胎儿的染色体。

1、胎儿染色体检查什么

排除遗传性疾病：胚胎染色体检查主要是为了排除遗传性疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎时期停止发育。如果存活，可能存在严重发育畸形，如21-三体综合征即唐氏综合症，60%患儿在胎儿时期即发生流产，存活者有明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形。胚胎染色体结构异常，包括缺失、异位、插入、倒位等，可能出现发育畸形、流产。

2、成人染色体检查什么

(1)不孕原因：成人主要是在孕前检查和不孕检查中做染色体检查，在不孕症、自然流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。

(2)可检查第二性征异常：第二性征异常包括原发性闭经、性发育不良，阴毛、腋毛少等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

(3)可检查白血病及其它肿瘤：白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常，不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

以上内容就是关于“染色体检查主要是查什么”的解答，当有需要的时候，为了胎儿的健康，就有必要进行染色体检查。另外长时间不孕、有家族史、有畸胎、死胎史的患者也应该做染色体检查。

染色体的检查。

有遗传学家族史的母亲必须进行染色体检查。检查怀孕母亲的染色体可以测量后代遗传疾病的可能性。如果后代遗传病的概率相对较大，尽量不要怀孕。

妇科内分泌的检查。通过妇科内分泌检查可发现月经不调等孕妇卵巢疾病。如果你真的患有这种疾病，你应该尽快治疗，以免在怀孕期间影响你的宝宝。